Bioinformática: moléculas y vida - Bioinformatica

El análisis de un microconjunto (microarray) de ADN puede generar en un solo ensayo decenas de miles de datos sobre la actividad de los genes o sobre las diferentes mutaciones que presentan. Los estudios de farmacogenética tratan de asociar perfiles de mutaciones o polimorfismos de grupos poblacionales o individuos con la respuesta que estos presentan a la ingestión de un fármaco. Se calcula que el número de variaciones en una sola posición del ADN en el genoma humano podría superar los 4 millones -0,1% de diferencias genéticas entre diferentes individuos.


Nuevas aproximaciones experimentales como los chips de ADN o la proteómica y los métodos de investigación como la farmacogenética o la farmacogenómica abren nuevas vías de avance para la práctica sanitaria. Sin embargo, todos estos estudios generan indefectiblemente la necesidad de procesar grandes cantidades de información muy compleja.


En este caldo de cultivo, la bioinformática ha encontrado su nicho de desarrollo.


Ella ofrece modelos, métodos y técnicas a la comunidad investigadora para ordenar esta avalancha de datos y extraer conocimientos útiles al campo de la biomedicina. Los centros de investigación, la industria farmacéutica y las empresas biotecnológicas han realizado un gran esfuerzo para la adaptación a estos nuevos enfoques.


Y ante esta perspectiva, la comunidad de especialistas en informática médica ha asistido, un tanto perpleja, a esta explosión del interés generalizado por la bioinformática.


Los expertos en informática clínica miran hacia la genómica como una nueva fuente de datos a integrar en sus sistemas de información, pero carecen de los conceptos básicos de la biología molecular como para hacerlo con éxito. A su vez, los bioinformáticos amplían sus horizontes tratando de demostrar que todos los resultados logrados hasta la fecha pueden desembocar en aplicaciones médicas, pero resulta muy distinto aplicar la informática en la investigación biológica que aplicarla en la práctica clínica y, en muchos casos, desconocen las peculiaridades de este entorno.


Y sucede que, con el incremento en complejidad y capacidad, tanto de las computadoras como de las técnicas de investigación, se necesitan "puentes" humanos que puedan entrelazar ambas disciplinas y que sean capaces de comunicarse con los expertos de los dos campos. Históricamente, el uso de las computadoras para resolver cuestiones biológicas comenzó con el desarrollo de algoritmos y su aplicación al estudio de las interacciones de los procesos biológicos y las relaciones filogenéticas entre diversos organismos. El incremento exponencial en la cantidad de secuencias disponibles, así como la complejidad de las técnicas que emplean dichas computadoras para la adquisición y el análisis de los datos, han servido para la expansión de la bioinformática.


Ha llegado, por tanto, el momento de que ambas disciplinas se acerquen, colaboren e incluso desarrollen un nuevo tipo de aproximación, que hay quien denomina informática biomédica. En ella, se integrarían todos los niveles de información -desde la molécula hasta la población, pasando por la célula, el tejido, el órgano, el paciente y la propia enfermedad- y se aplicarían las técnicas y métodos más adecuados en cada caso, unas procedentes de la bioinformática, otras, de la informática clínica e incluso de la informática en salud pública y epidemiología.


El objetivo no es otro que el de procesar, de la manera más eficiente posible, toda la información procedente de la investigación biológica, clínica y medioambiental para avanzar en el desarrollo de la medicina molecular y de la medicina individual. Incluso, añadiría el concepto de medicina preventiva, en el sentido de practicar intervenciones sanitarias antes incluso de que aparezcan los síntomas de las enfermedades, debido a la posibilidad de predecir interacciones genotipo-medioambiente que podrían desembocar en fenotipos asociados a patologías.


Durante los últimos años, la bioinformática ha trabajado con muchas bases de datos que almacenaban información biológica en la medida que aparecía. Esto no sólo ha tenido efectos positivos: muchos científicos se quejan de la creciente complejidad que representa encontrar información útil en este "laberinto de datos". Para mejorar esta situación, se desarrollan técnicas que integran la información dispersa, gestionan bases de datos distribuidas, las seleccionan automáticamente, evalúan su calidad y facilitan su accesibilidad a los investigadores.


Integración es la palabra clave para entender la importancia de la bioinformática, porque con el auxilio de las herramientas y el uso de la información depositada en las bases de datos alrededor del mundo, se han iniciado el proceso de descubrir relaciones no triviales escondidas en el código de la vida.


Y la bioinformática, entonces, ha comenzado a ocupar un lugar central como "puente" que une a diversas áreas de la ciencia como son: la enzimología, la genética, la biología estructural, la medicina, la morfología y la ecología entre muchos otros. La pregunta crítica es ¿cómo conseguir las relaciones importantes entre tanta información? Esta pregunta y muchos otros problemas biológicos pueden responderse por medio de la bioinformática, que une o relaciona toda la información que esta depositada en las bases de datos por medio de asociaciones con los genes.


El repertorio de genes expresados y su patrón de actividad temporal gobiernan los procesos celulares. Se necesitan herramientas para gestionar información genética en paralelo. Para ello, se emplean nuevas tecnologías para extracción de conocimiento, minería de datos y visualización. Se aplican técnicas de descubrimiento de conocimiento a problemas biológicos como el análisis de los datos del genoma y el proteoma. La bioinformática, en este sentido, ofrece la capacidad de comparar y relacionar la información genética con una finalidad deductiva, y es capaz de ofrecer respuestas que no parecen obvias a la vista de los resultados de los experimentos. Todas estas tecnologías están justificadas por la necesidad de tratar información masiva, no individual, sino desde enfoques celulares integrados -genómica funcional, proteómica, expresión multigénica, etcétera.