Bioinformática: moléculas y vida - Epidemiología genómica

En 1988, la fundación de Human Genome Organization (HUGO) para coordinar mundialmente todos los esfuerzos individuales en el campo de la investigación genómica, constituyó, si dudas, un hito para el verdadero inicio de la "Era de la revolución genómica", cuya primera etapa culminó con la publicación del genoma humano en el año 2003. Paralelamente, nació una nueva disciplina cuya misión es comprender la influencia de los factores genéticos en la ocurrencia de enfermedades en las poblaciones: la epidemiología genética o epidemiología genómica.


La epidemiología genómica es una subdisciplina de la epidemiología cuyo axioma fundamental es que la mutua interacción entre factores genéticos y entre factores genéticos y ambientales -estilos de vida, agentes sociales, físicos, químicos y biológicos- es la causa de las enfermedades humanas.


Los enfoques metodológicos que incorpora provienen de la genómica y se basan en la extracción, genotipado y secuenciación de ADN y ARNm de los individuos que forman parte de los estudios epidemiológicos. Las técnicas asociadas se soportan en un sofisticado y complejo instrumental de laboratorio que permite la generación de ingentes cantidades de datos genéticos, pero que también, plantea serios problemas de gestión y análisis.


La epidemiología genómica, aunque no surgió directamente como resultado de la realización "Genoma Humano", se enriqueció significativamente con los datos aportados por este proyecto, debido a la posibilidad de estudiar directamente las variaciones en el ADN de cada uno de los individuos.


A partir de este momento, adquirió la disciplina el calificativo "molecular". Aunque durante toda la década de los años 90, se utilizó la denominación de epidemiología genética y molecular, el avance y la posibilidad de detectar interacciones gen - ambiente, han hecho que, a principios del siglo XXI se prefiera la denominación de epidemiología genómica.