Bioinformática: moléculas y vida - Medicina molecular, genómica e invididual

Para la medicina, la obtención del genoma humano, se reveló como una fuente de conocimiento muy valiosa sobre las relaciones entre la estructura de los genes humanos y los procesos fisiopatológicos. La consecución de la secuencia completa del genoma de nuestra especie posibilitó, por un lado, conocer las causas moleculares de las enfermedades y por otro, descubrir cómo las diferencias genéticas entre las personas causan o contribuyen al desarrollo de enfermedades.


La convergencia entre la medicina y la genómica está dando lugar a la llamada medicina molecular. Ella trata de explicar la vida y la enfermedad en el ser humano a partir de la presencia y la regulación de las funciones biológicas que realizan de las diferentes entidades moleculares en los organismos vivos.7


La medicina genómica, que se define como el uso rutinario de análisis genotípicos para mejorar los cuidados de salud del individuo, tiene sus pilares en la capacidad de conocer los polimorfismos de los nucleótidos de cada individuo y de modificar el medio ambiente en que se desarrolla. El amplio espectro de la medicina genómica incluye un gran número de enfermedades, atendidas por diversas disciplinas clínicas. El estudio de la función de los genes y sus polimorfismos, asociados a enfermedades comunes, permitirán conocer mejor los mecanismos moleculares que originan estas enfermedades, así como abrir nuevas oportunidades para su prevención y tratamiento.10


La medicina Individual, por su parte, consiste en la aplicación de la genómica para identificar la predisposición individual de los seres humanos para desarrollar una enfermedad y para diseñar terapias adaptadas a los perfiles genéticos de los pacientes y que, por tanto, podrían prescribirse con garantías de seguridad y eficiencia.7


Ellas, en conjunto, constituyen tres áreas de desarrollo sumamente prometedoras para el futuro. La primera, busca, en mayor medida, el conocimiento de la enfermedad, mientras que la segunda, trata de determinar la existencia de defectos genéticos y su efecto en la salud del individuo, a partir de la relación con un entorno particular. Finalmente, la medicina individual pretende reconocer las diferencias genéticas entre las personas, para tratarlas por medios y vías, acordes a estas diferencias.


Estas nuevas áreas de investigación prometen el desarrollo de soluciones diagnósticas y terapéuticas basadas en un conocimiento mejorado de las causas moleculares de las enfermedades, adaptadas a los rasgos genéticos de los pacientes, con un solo objetivo: mejorar la atención sanitaria .