El término síndrome (de la palabra griega syndrome "simultaneidad") se definió tradicionalmente como un estado patológico asociado a una serie de síntomas simultáneos, generalmente tres o más. La utilización de la palabra solía tener un carácter provisional, con la esperanza de que una vez confirmado ese estado, se remplazaría por un término más preciso. Es una de las palabras más antiguas que con mayor frecuencia se ha utilizado y mal emplea do en el vocabulario médico moderno.
El significado de síndrome siguió siendo en gran medida el mismo desde los tiempos de Hipócrates hasta bien avanzado el siglo XVII, cuando Thomas Sydenham llegó a la conclusión de que síndrome y enfermedad eran sinónimos, y la primera de estas palabras desapareció virtualmente de la literatura durante casi dos siglos por considerarse una denominación superflua. A finales del siglo XIX se produjo un redescubrimiento del término, al comprobarse que los métodos existentes para designar los estados patológicos mediante la combinación de los nombres de los órganos afectados con prefijos y sufijos apropia dos resultaban inadecuados para enfrentar trastornos complejos como anomalías múltiples, problemas con el metabolismo y trastornos que abarcan a varios sistemas u órganos. Muchos síndromes recibieron denominaciones epónimas, fundamentalmente porque su complejidad no admitía nomenclaturas descriptivas simples y, en parte, para procurar otorgar el reconocimiento adecuado a aquellos que fueron los primeros en descubrirlos.1
Esto no quiere decir que todos los médicos del siglo XX aceptaron el término síndrome. La apatía hacia el término se aprecia perfectamente en el Index-Catalogue of the Library of Surgeon General's Office (Catálogo de materias de la biblioteca de la oficina del director de servicios de salud), que ni siquiera reconoce el concepto en su primera colección de 1893.2 En la segunda colección de 1912 sólo se menciona cinco veces con el título de SINDROME.3 En la tercera colección de 1932 todas las entradas de la palabra síndrome se remitían a conceptos no relacionados con el término.4 Así mismo, en la primera edición de The American Medical Dictionary de Dorland (1900) se enumeran solamente treinta y dos síndromes.5 No obstante, con el tiempo, la palabra pasó gradualmente a ser un término aceptado, particularmente útil para designar cuadros clínicos reciente mente descritos que se caracterizaban por presentar síntomas múltiples aparentemente no relacionados que se producen en grupos.
A mediados del siglo XX varios acontecimientos modificaron drástica mente el significado y uso del término, como por ejemplo, la acumulación excesiva de síndromes con los nombres de algunos médicos, las dificultades para diferenciar síndromes con el nombre de diferentes personas que tenían los mismos apellidos, y el argumento de que los términos descriptivos son superiores a los basados en la eponimia. Los redactores de algunas revistas importantes hicieron campaña para remplazar la práctica de designar los síndromes con los nombres de médicos, que habían sido los primeros en describirlos, por la de denominarlos de forma descriptiva. La mayoría de los argumentos opuestos a la eponimia estaban bien fundamenta dos. Por ejemplo, existen más de quince denominaciones basadas en la eponimia atribuidas a Fanconi, y, por lo menos, trece atribuidas a Smith, quienes describieron por separado síndromes diferentes y completamente no relacionados. De esta forma, pierden práctica mente todo el sentido los epónimos de síndrome de Fanconi y síndrome de Smith.6 Se ha criticado también el empleo de la forma posesiva en los nombres epónimos ya existentes, y se ha indicado que la forma nominativa es más apropiada.