Síndrome: un concepto en evolución - Uso actual del término "síndrome"

El intento de sustituir los epónimos por denominaciones descriptivas de los síndromes ha traído como resultado una reducción significativa de la cantidad de síndromes nuevos designados con los nombres de los médicos; no obstante, ese esfuerzo se ha visto contrarrestado con la creación de nuevas clases de epónimos, según los cuales prácticamente cualquier nombre propio puede ser un candidato potencial para la denominación del síndrome basada en la eponimia: por ejemplo, los apellidos de pacientes (ya sea completo o abreviado, como el síndrome Johnie McL, el síndrome G, o síndrome de Pascuas); temas de pinturas (síndrome Mona Lisa); personalidades (síndrome Lou Gehrig); lugares geográficos (síndrome Tangier); instituciones (síndrome de Floating Harbor) y de personajes bíblicos (síndrome de Job), históricos (síndrome de Diógenes) y literarios (síndrome de Rip Van Winkle).6

Con todo, la mayoría de los autores lograron designar con nombres descriptivos apropiados los síndromes reciente mente observados, como por ejemplo el síndrome de la ataxia-telangiectasia, el síndrome del oto-palato-digital, el síndrome de la inmunodeficiencia adquirida (SIDA), y otros. Los síndromes que resultaban demasiado complejos o que contenían demasiados elementos para incorporarlos en denominaciones de una longitud aceptable se identificaban mediante la creación de iniciales y siglas a veces ingeniosas, como el Síndrome de Lentiginosis-anomalías Electrocardiográficas-hipertelorismo Ocular-estenosis Pulmonar-anomalías de los genitales-Retraso en el crecimiento- Deficiencia auditiva sensorineural (síndrome LEOPARD).

Sin embargo, algunos cuadros clínicos como el de la disfunción leucocítica polimorfonuclear provocada por la ausencia de glicoproteína en la membrana, impiden que los autores puedan crear denominaciones concisas para los síndromes. Estos cuadros no tienen denominaciones según se muestra en Mendelian Inheritance in Man (La herencia mendeliana en el hombre) de McKusick.7 Antes de que pasara de moda la costumbre de asignar el nombre de los médicos a los síndromes, todos estos trastornos difíciles de nombrar probablemente hubieran sido designados con epónimos.

Ampliar el significado de la palabra síndrome fue otra de las etapas de la evolución del término que tuvo una influencia muy profunda en la manera en que ahora se utiliza. Su definición originalmente estrecha (estado caracterizado por un conjunto específico de síntomas) se amplió para designar las complejidades especiales y, en ocasiones, indefinidas (¿características del síndrome?) de enfermedades ya designadas, donde casos muy conocidos, como la malaria y la tuberculosis, pasaron a ser el síndrome de la malaria y el síndrome de la tuberculosis, respectivamente. Esta práctica, que en sus inicios se observó fundamentalmente en la literatura rusa de la posguerra, se llegó a utilizar gradualmente en la mayoría de las publicaciones médicas a escala mundial. En una ulterior ampliación del alcance del término, síndrome se suele utilizar ahora como sinónimo de una amplia diversidad de términos, entre los que se incluyen enfermedad, complejo de síntomas, signo, manifestación y asociación.

Cuando se utiliza solamente para denotar cuadros clínicos específicos, el término síndrome también se aplica con frecuencia como concepto para describir grupos de enfermedades similares o conexas; por ejemplo, el síndrome mielodisplástico representa una clase amplia de citopenias, y el síndrome del dolor de cabeza no es un síndrome en el sentido tradicional, sino más bien un conjunto amplio de enfermedades neurológicas que incluyen la cabeza, el cuello y la garganta que tienen, en otro respecto, poco en común. En definitiva, síndrome , de su función tradicional como término exclusivamente médico, se convirtió en una palabra para todo uso que denota todo aquello que sea extraño, fuera de lo común, o humorístico ya sea desde el punto de vista médico, de la conducta, social o cultural. En su uso actual, el término se asemeja mucho a Proteo, dios de la mitología griega que poseía el don de tomar varias formas, y, por tanto, es indefinido, probablemente indefinible, porque presenta un rostro diferente cuando lo enfrentamos y porque significa lo que se desee que signifique.

No existe una definición única que refleje adecuadamente todas las variantes de uso del término síndrome.8 Una de las acepciones aplicadas generalmente por los dismorfólogos y genetistas, quienes son los principales usuarios del término, lo describe como un "cuadro clínico etiológicamente definido de patogénesis desconocida que no debe confundirse con el 'complejo de síntomas de una enfermedad', o 'secuencia', que se refiere solamente a aquellas afecciones caracterizadas por conjuntos de síntomas similares o idénticos".9,10 En otras esferas, el término se utiliza de manera diferente y su definición y alcance se están adaptando a las necesidades de cada autor.

Una de las consecuencias inmediatas del uso de este término es el considerable incremento de literatura donde se emplea la palabra síndrome. De sólo cinco casos en la segunda serie del Index-Catalogue de 1912,11 como se indicó anteriormente, a más de 1 500 artículos mensuales que se incorporaron a la base de datos MEDLARS en 1991. Así mismo, la primera edición del diccionario Dorland publicada en 190012 dedicó sólo 12 entradas al término, en tanto la edición de 1991 del diccionario Jablonski incluyó más de 15 000 nombres de síndromes.13