Esclerosis tuberosa - ¿Cómo se diagnostica el CET?

En la mayoría de los casos la primera pista para reconocer el CET es la presencia de convulsiones o retrasos en el desarrollo. En otros casos, la primera muestra puede ser manchas blanquecinas en la piel (máculas hipomelanóticas).

El diagnóstico del trastorno se basa en un examen clínico cuidadoso junto con una tomografía computarizada (CT, por su sigla en inglés) o una resonancia magnética (MRI, por su sigla en inglés), los cuales pueden mostrar los tubérculos en el cerebro. El ultrasonido del corazón, el hígado y los riñones puede mostrar tumores en esos órganos. Los médicos deben examinar cuidadosamente la piel para descartar una amplia variedad de características en la piel tales como fibromas unguales en las uñas de los pies y las manos, los dientes y las encías para detectar hendiduras dentales o los fibromas de las encías y las pupilas dilatadas en los ojos. Se puede utilizar una lámpara de Wood o luz ultravioleta para localizar las máculas hipomelánoticas que son a veces difíciles de detectar en bebés y en personas que tienen la piel pálida o clara.

En niños pequeños puede haber sospecha de CET si el niño presenta rabdomiomas cardíacos o convulsiones (espasmos infantiles) al nacer. Al examinar cuidadosamente la piel y el cerebro, puede ser posible diagnosticar el CET en un bebé muy pequeño. Sin embargo, la mayoría de los diagnósticos no se realizan sino mucho después, cuando se presentan las primeras convulsiones y aparecen otros síntomas tales como los angiofibromas faciales.