El CET puede afectar cualquiera o todos los sistemas del cuerpo, causando una variedad de signos y de síntomas. Las muestras del trastorno varían dependiendo de cuáles sistemas y órganos están involucrados. El curso natural del CET varía de individuo en individuo, con síntomas que pueden ser entre muy leves hasta sumamente graves. Además de los tumores benignos que ocurren con frecuencia en el CET, otros síntomas comunes incluyen las convulsiones, el retraso mental, problemas de conducta y anormalidades de la piel. Los tumores pueden crecer en cualquier órgano, pero ocurren más comúnmente en el cerebro, los riñones, el corazón, los pulmones y la piel. Los tumores malignos son poco frecuentes en el CET. Los que ocurren afectan sobre todo a los riñones.
Los problemas renales tales como quistes y angiomiolipomas ocurren entre aproximadamente un 40 a 80 por ciento de los individuos que padecen de CET y ocurre generalmente entre las edades de 20 y 30 años. Los quistes son generalmente pequeños, aparecen en números limitados y no causan ningún problema serio. Aproximadamente el 2 por ciento de los individuos que padecen de CET desarrollan una gran cantidad de quistes en un patrón similar al de la enfermedad renal poliquística 2 durante la niñez. En estos casos, la función renal se ve afectada y pueden ocurrir fallas renales serias. En casos raros, los quistes pueden sangrar, conllevando a la pérdida de la sangre y anemia.
Angiomiolipomas, que son crecimientos benignos formados por tejido graso y células musculares, son las lesiones renales más comunes del CET. Estos crecimientos, que no son raros ni ocurren únicamente en el CET, se encuentran en aproximadamente una de cada 300 personas que no padecen el CET. Los angiomiolipomas causados por el CET se encuentran generalmente en ambos riñones y en la mayoría de los casos no producen ningún síntoma. Sin embargo, a veces su crecimiento puede ser tal que causan dolores o fallas renales. Los angiomiolipomas también pueden generar sangrado, causando dolores y debilidad en el paciente. Si el sangramiento severo no cesa naturalmente, puede haber una pérdida significativa de sangre, dando por resultado una anemia profunda y un descenso peligroso en el nivel de presión arterial que requeriría atención médica urgente.
Otros problemas renales poco frecuentes incluyen el carcinoma de células renales, que se genera a partir de un angiomiolipoma y los oncocitomas, tumores benignos que afectan únicamente a los individuos que padecen de CET.
Tres tipos de tumores cerebrales se asocian al CET: los tubérculos corticales, por los cuales recibe el nombre la enfermedad, generalmente se forman en la superficie del cerebro, pero pueden también aparecer en las áreas profundas del cerebro; los nódulos subependimales, que se forman en las paredes de los ventrículos, es decir, en las cavidades del cerebro que están llenas de fluido; y astrocitomas de células gigantes, un tipo de tumor que puede crecer y bloquear el flujo de líquidos dentro del cerebro, causando una acumulación del líquido y presión y produciendo dolores de cabeza y visión nublada.
Los tumores llamados rabdomiomas cardíacos se encuentran a veces en el corazón de los bebés y de niños jóvenes que padecen de CET. Si los tumores son grandes o hay tumores múltiples, pueden bloquear la circulación y causar la muerte. Sin embargo, si no causan problemas en el nacimiento, que es cuando los tumores son más grandes en la mayoría de los casos, generalmente no crecen y probablemente no afectan al individuo posteriormente.
Los tumores benignos llamados facomas se encuentran a veces en los ojos de las personas que padecen de CET, apareciendo como manchas blancas en la retina. Generalmente no causan la pérdida u otros problemas de la visión, pero pueden ser utilizados para ayudar a diagnosticar la enfermedad.
Tumores y quistes adicionales se pueden encontrar en otras áreas del cuerpo, incluyendo el hígado, el pulmón y el páncreas. Quistes óseos, pólipos rectales, fibromas en las encías y hendiduras dentales también pueden ocurrir.
Una amplia variedad de anormalidades de la piel pueden ocurrir en individuos que padecen de CET. La mayoría no causan ningún problema pero facilitan el diagnóstico. Algunos casos pueden causar desfiguración y necesitan tratamiento. Las anormalidades más comunes de la piel incluyen:
~- Las máculas hipomelánicas ("manchas tipo hojas cenizas"), que son manchas blancas o más claras de la piel que pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo y son causadas por una carencia de pigmento de la piel o melanina, la sustancia que le da color a la piel.
~- Manchas o puntos rojizos llamados angiofibromas faciales (también llamados adenomas sebáceos), que aparecen en la cara (y a veces se parecen al acné) y están conformados por vasos sanguíneos y tejido fibroso.
~- áreas levantadas y descoloradas en la frente llamadas placas de la frente, que son comunes y típicas del CET y pueden ayudar a los médicos a diagnosticar el trastorno.
~- áreas donde la piel es gruesa y grumosa, como mechones en forma de césped, se encuentran generalmente en la parte baja de la espalda o en la nuca.
~- Tumores carnosos pequeños llamados fibromas unguales o subunguales que crecen alrededor y debajo de las uñas de los dedos del pie o de la mano. Si se agrandan o causan sangramiento, podría ser necesaria una operación para removerlos.
~- Otras características de la piel que no son únicas a los individuos que padecen de CET, incluyendo //molluscum fibrosum// o granos de la piel, que ocurren típicamente en la parte posterior del cuello y los hombros, marcas café con leche (café au lait) o marcas marrones planas y poliosis, un mechón de pelo blanco que puede aparecer en el cuero cabelludo o en los párpados.
El CET puede causar convulsiones y grados variables de incapacidad mental. Pueden ocurrir convulsiones de todos los tipos, incluyendo espasmos infantiles; convulsiones tónico-clónicas (también conocidas como convulsiones de alta severidad); o convulsiones tónicas, acinéticas, de ausencia atípica, mioclónicas, parciales complejas o generalizadas.
Aproximadamente entre la mitad y dos tercios de los individuos que padecen de CET sufren de incapacidades mentales que varían desde dificultades de aprendizaje leves hasta retraso mental severo. Los problemas de conducta, incluyendo agresión, rabia repentina, trastorno por déficit de atención e hiperactividad, trastorno obsesivo-compulsivo, y conductas repetitivas, destructivas o autodañinas pueden ocurrir en niños que padecen de CET. Algunos individuos que padecen de CET también pueden presentar un trastorno en el desarrollo conocido como autismo.
