Esclerosis tuberosa - ¿Qué es la esclerosis tuberosa?

La esclerosis tuberosa- también llamada complejo de esclerosis tuberosa (CET o TSC, por su sigla en inglés) 1 es una enfermedad genética multi-sistémica poco común que causa tumores benignos en el cerebro y en otros órganos vitales tales como los riñones, el corazón, los ojos, los pulmones y la piel. Afecta comúnmente al sistema nervioso central y es el resultado de una combinación de síntomas, entre los que se encuentran convulsiones, retrasos en el desarrollo, problemas de conducta, anormalidades de la piel y enfermedades renales.

El trastorno afecta a entre 25 mil a 40 mil individuos en los Estados Unidos y cerca de 1 a 2 millones de individuos en todo el mundo, y se estima que está presente en uno de cada 6 mil recién nacidos. El CET ocurre en todas las razas y grupos étnicos y en ambos sexos.

El nombre esclerosis tuberosa proviene de los crecimientos en el cerebro tipo tubérculo, es decir, en forma de raíz, que se calcifican con la edad y se vuelven duros o escleróticos. Este trastorno fue conocido alguna vez como epiloia o enfermedad de Bourneville y fue identificado por un médico francés hace más de 100 años.

El CET puede presentarse en el nacimiento, pero las muestras del trastorno pueden ser sutiles y los síntomas completos pueden tomar un cierto tiempo para desarrollarse. Por lo tanto, el CET con frecuencia es desconocido y puede pasar desapercibido por años.