Al diagnosticar la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), el médico busca dos o más de los síntomas siguientes:

~- cinco o más manchas en la piel de color marrón claro (máculas café con leche) que midan más de 5 milímetros de diámetro en los pacientes menores de la edad de pubertad o mayores de 15 milímetros de diámetro en los adultos y en niños con edad superior a la de la pubertad;
~- dos o más neurofibromas (tumores que crecen en un nervio o tejido nervioso bajo la piel) o un neurofibroma plexiforme (que afecta a muchos nervios);
~- pecas en las áreas del sobaco o de la ingle;
~- crecimientos benignos en el iris del ojo (conocidos como nódulos de Lisch o hamartomas del iris);
~- un tumor en el nervio óptico (glioma óptico);
~- escoliosis aguda (curvatura de la espina dorsal);
~- agrandamiento o deformación de ciertos huesos distintos de los de la espina dorsal; y
~- uno de los padres, o hermanos o hijos con neurofibromatosis tipo 1 (NF1).

=== ¿Cuándo aparecen los síntomas? ===

Los síntomas, en particular los de la piel, se observan a menudo al nacer o durante la infancia, y casi siempre para la fecha en que un niño cumple los 10 años de edad, aproximadamente. Los neurofibromas se observan alrededor de los 10 a 15 años de edad. En la mayoría de los casos, los síntomas son leves y los pacientes viven una vida normal y productiva. Sin embargo, en algunos casos, la NF1 puede ser muy debilitante.

Los síntomas y la gravedad del trastorno pueden variar entre los miembros de las familias afectadas.

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Autor y licencia de 'Las neurofibromatosis'

Monografía de Ninds.nih.gov . Extraido de: http://www.abcpediatria.com/content/view/2571/26/ CopyLeft

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