Las neurofibromatosis se agrupaban anteriormente como un trastorno con un mínimo de dos variantes. Los científicos saben ahora que la NF1 y la NF2 son dos entidades distintas debido a que los genes que se consideran responsables de estos tipos están situados en cromosomas diferentes. El gen de la NF1 está situado en el cromosoma 17 mientras que el gen de la NF2 lo está en el cromosoma 22.

Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas y reciben una serie de 23 cromosomas de cada uno de los padres. Los cromosomas llevan genes que determinan las características de la persona, tales como el sexo, la estatura, el color del cabello y de los ojos, así como rasgos familiares distintivos. Los genes producen proteínas que controlan el desarrollo y la salud de una persona. Si un gen heredado es defectuoso, o un gen se torna defectuoso espontáneamente antes del nacimiento, puede resultar un trastorno genético. Las neurofibromatosis son heredadas como trastornos dominantes, lo que significa que si cualquiera de los padres tiene un gen defectuoso, cada niño nacido de dicho padre tiene 50 por ciento de probabilidades de heredar el gen defectuoso.

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Autor y licencia de 'Las neurofibromatosis'

Monografía de Ninds.nih.gov . Extraido de: http://www.abcpediatria.com/content/view/2571/26/ CopyLeft

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