El diagnóstico se realiza basándose en una combinación de síntomas (lo que refieren los pacientes, como dolor articular), signos (lo que se puede objetivar, como exantemas), y los resultados de los análisis.
También es necesario distinguir el LES de otras enfermedades. Para ello la Asociación Americana de Reumatología estableció unos “Criterios de Clasificación”, que son 11 criterios que representan las anomalías más frecuentemente producidas por el LES; se requiere la presencia, en cualquier momento de la evolución de la enfermedad, de al menos 4 de estos 11 criterios. Los especialistas con experiencia en LES, sin embargo, pueden sospechar la enfermedad aún cuando no estén presentes 4 de los siguientes criterios:
1) Exantema en alas de mariposa. Es una erupción rojiza que cubre las mejillas y el puente de la nariz.
2) Fotosensibilidad. Es una reacción exagerada de la piel a la exposición al sol. Normalmente sólo afecta a las zonas expuestas, no alterando la piel cubierta por la ropa.
3) Lupus Discoide. Es un exantema descamativo, elevado, con forma de moneda, que aparece en la cara, cuero cabelludo, orejas, pecho o brazos. Cuando las lesiones se curan pueden dejar cicatrices. Es más frecuente en sujetos de raza negra que en otros grupos raciales.
4) Úlceras mucosas. Son pequeñas llagas que aparecen en la boca o en la nariz. Normalmente no son dolorosas pero las de la nariz pueden sangrar.
5) Artritis. Está presente en la mayoría de los niños con LES y causa dolor e inflamación en las manos, muñecas, codos, rodillas u otras articulaciones de los brazos y las piernas. El dolor puede ser migratorio (“salta” de una articulación a otra) o afectar a la misma articulación de forma bilateral. La artritis del LES no suele producir deformidades (cambios permanentes).
6) Pleuritis y Pericarditis. Consiste en la inflamación de la membrana que envuelve a los pulmones (pleura) o al corazón (pericardio), lo que origina que se acumule líquido alrededor de estos órganos. Producen un dolor en el pecho que empeora con la respiración.
7) Afectación Renal. El riñón suele estar afectado en casi todos los niños con LES de manera muy variable, desde formas muy leves a muy graves. Al comienzo no suele provocar síntomas, por lo que sólo se detecta en análisis de función renal realizados en sangre u orina. Cuando el daño renal es importante aparece sangre y proteínas en la orina así como, si no se trata, retención de líquidos e hinchazón de los pies y de las piernas.
8) Afectación del Sistema Nervioso Central. Puede dar lugar a dolores de cabeza, convulsiones y manifestaciones neuro-psiquiátricas. Las manifestaciones neuro-psiquiátricas del LES incluyen déficit de concentración y de memoria, cambios de humor, depresión, y psicosis (enfermedad mental grave en la que se alteran tanto el pensamiento como la conducta).
9) Trastornos de las células de la sangre. Son producidos por la acción de auto-anticuerpos sobre las distintas células sanguíneas. La destrucción de los hematíes o glóbulos rojos (cuya función es transportar oxígeno desde los pulmones al resto del organismo) se llama hemólisis o anemia hemolítica; su destrucción a veces es lenta pero, cuando es muy rápida, puede representar una urgencia médica.
La disminución de los leucocitos o glóbulos blancos (leucopenia) generalmente no es peligrosa.
La disminución de las plaquetas (trombopenia) facilita la aparición de cardenales así como, cuando es muy intensa, de sangrados en diversas partes del cuerpo incluyendo el tubo digestivo, el tracto urinario, el útero o el cerebro.
10) Alteraciones inmunológicas. Hace referencia a la presencia de auto-anticuerpos en sangre, lo que es tan característico de la enfermedad que sugiere que un paciente tiene LES.
a) Los anticuerpos anti-DNA nativo son auto-anticuerpos dirigidos directamente contra el material genético de la célula y son característicos del lupus (no están presentes en ninguna otra enfermedad). Se determinan con cierta periodicidad ya que sus niveles en sangre parecen relacionarse con la actividad del LES (aumentan cuando está activo), por lo que ayudan al médico a valorar el grado de actividad de la enfermedad.
b) Los anticuerpos anti-Sm se llaman así por la primera paciente (“Smith”) en cuya sangre fueron detectados. Se encuentran casi exclusivamente en el LES y con frecuencia ayudan a confirmar el diagnóstico.
c) Los anticuerpos antifosfolípido se discuten en el Apéndice 1.
11) Anticuerpos antinucleares (ANA). Son auto-anticuerpos dirigidos contra el núcleo de las células, y son positivos en casi todos los pacientes con LES. Su sola presencia no es indicativa de LES en absoluto, ya que también están presentes en otras enfermedades y, a títulos bajos, hasta en un 5% de niños sanos.
