La primera razón es que pue de haber alguna mutación genética que haga a los tejidos del niño insensibles a la testosterona. Hay un número de mutaciones que varían en la severidad y llevan a diferentes grados de insensibilidad andrógena (como lo llaman los médicos). Obviamente, cuanto mayor es la resistencia a la testosterona, peores son los aspectos físicos de esta condición. Sigue que para cualquier varón con insensibilidad andrógena, puede haber más tarde problemas en cuanto a lo que él se va a desarrollar sexualmente cuando llegue a la pubertad y sus testículos comiencen a producir más testosterona. Estas mutaciones genéticas se llevan en el cromosoma X que un niño hereda de su madre. Esto significa que por lo menos en algunos casos, el padre de un niño afectado no tendrá hipospadias, aunque los hermanos de su madre sí.
La forma más extrema de insensibilidad andrógena es una condición conocida como Síndrome de Feminización Testicular en la que un bebé tiene el cromosoma masculino pero sus tejidos son completamente insensibles a la testosterona, y se desarrolla como una niña, aunque carente de los ovarios y el útero. Hay varios libros de personas que han crecido con esta condición, y algunos de ellos hacen su lectura sumamente conmovedora...... sin embargo, yo me salgo del tema.
Segundo, algunos científicos han sugerido que los estrógenos (o, en Europa, oestrogens) administrados a la madre mientras el bebé se desarrolla puede afectar el proceso de desarrollo sexual masculino; esto parece razonable, ya que los estrógenos impiden que la testosterona actúe eficazmente en las células del cuerpo varón. El problema que parecemos estar enfrentando es que muchos de los químicos usados en el mundo moderno mimetizan el efecto del estrógeno natural en el cuerpo. Algunos de los villanos se han identificado como plastificantes usados en muchos materiales plásticos, algunos pesticidas comunes, y contaminantes producidos quemando la basura. Y otra fuente de compuestos del estrógeno medioambientales son los altos niveles de estrógeno puestos en los sistemas de desagüe a través del uso de la píldora anticonceptiva.
La verdad es que es un problema complejo. Pero cuando hay otros factores, como las anormalidades de los cromosomas (el síndrome de Klinefelter es a veces sospechoso), generalmente dejarán bastantes pistas para un diagnóstico. Pero no se encuentra ninguna explicación de lo que ha pasado en los casos simples de hipospadias moderadas.
Claro, en la medicina, cuando usted empieza a buscar factores concurrentes, siempre puede encontrar correlaciones entre una cosa y otra. Pero esto no significa que ellas sean causa y efecto. Sin embargo, siento que debo incluir estas observaciones, en razón de la integridad si nada más. El Journal of Urology (Periódico de Urología) de marzo de 2001 da a conocer un estudio en el que las mujeres de más edad parecen tener riesgo más alto de dar a luz a niños con hipospadias severa. Los riesgos todavía son muy pequeños, claro, pero los resultados mostraron que las mujeres de 35 años de edad y mayores tenían un 20% de riesgo más alto en conjunto de tener un bebé con hipospadias severa. Los investigadores analizaron la incidencia de hipospadias según la edad maternal entre las mujeres en el Estado de Nueva York y California entre 1983 y 1996. Los investigadores encontraron que había 1,2 a 3,1 casos de hipospadias cada 1.000 nacimientos en las mujeres menores de 20 años comparados con los 1,8 a 3,7 casos cada 1.000 mujeres de más de 35 años. El Dr. Harry Fisch, uno de los autores, declaró: "la edad de la madre puede ser el factor único más importante además del perfil genético del padre y de la madre."
