Síndromes febriles recurrentes asociados a anomalías genéticas - Características de la enfermedad

¿Es una enfermedad hereditaria?
EL TRAPS tiene un patrón de herencia dominante, lo que significa que puede darse en más de un miembro de cada generación de una familia. La disminución progresiva de la tasa de endogamia (matrimonio entre miembros de una misma familia) que existía en algunas zonas ha reducido la posibilidad de que se den casos múltiples.
El gen responsable del TRAPS ha sido identificado en el cromosoma 12 (región12p13).
Las mutaciones de este gen producen un receptor del TNF anormal, que no se libera como debe durante la respuesta inflamatoria mediada por el TNF. A día de hoy se han identificado 33 mutaciones diferentes de este gen.

¿Por qué ha tenido mi hijo la enfermedad? ¿Se puede prevenir?
El niño puede heredar la enfermedad de uno de sus padres o tener una “mutación de novo”.
La persona con la mutación puede o no mostrar síntomas del TRAPS.
La enfermedad no pude prevenirse en la actualidad.

¿Es contagiosa?
El TRAPS no es una enfermedad contagiosa. Sólo los sujetos con la alteración genética pueden desarrollar la enfermedad.