Síndromes febriles recurrentes asociados a anomalías genéticas - Caraterísticas de la enfermedad

¿Es una enfermedad hereditaria?
Como ocurre con casi todos los genes humanos, todas las células del organismo tienen 2 copias de MVK. Una copia es heredada de la madre, la otra del padre. La fiebre periódica sólo aparece cuando ambas copias de MVK están dañadas.
Esto es conocido como herencia autosómica recesiva. Tanto la madre como el padre tienen una copia defectuosa del gen MVK y, aunque ellos están sanos, pueden pasar los genes dañados a sus hijos.
Cada hijo de esta pareja tiene el 50% de posibilidades de ser un portador sano (transmitir la enfermedad sin padecerla) y un 25% de desarrollar MAPS.
Los hijos de los pacientes sólo serán portadores sanos, a no ser que sus parejas también tengan una copia dañada del gen. Las posibilidades de que ambos miembros de una pareja lleven un gen defectuoso aumenta cuando entre ellos existe relación de parentesco (consanguinidad).

¿Es contagiosa?
El MAPS no es contagioso.