Síndromes febriles recurrentes asociados a anomalías genéticas - ¿Cuales son los síntomas mas habituales?

Los síntomas principales son ataques recurrentes de fiebre que duran típicamente 2 ó 3 semanas y que se asocian a escalofríos y a dolor muscular en el tronco y en los brazos. El exantema (erupción cutánea) típico es rojo y doloroso, ya que la piel y los músculos subyacentes (que están debajo de la erupción) están inflamados.
Al inicio de los brotes la mayoría de los pacientes experimentan calambres musculares dolorosos que aumentan progresivamente de intensidad y se desplazan a otras partes de los miembros (migración distal). Posteriormente aparece la erupción. También es frecuente que se quejen de dolor abdominal difuso con nauseas y vómitos. La conjuntivitis y la tumefacción periorbitaria son bastante características del TRAPS, aunque también están presente en otras enfermedades (alergias).
El TRAPS puede tener otras presentaciones clínicas aparte de la forma típica, con una mayor o menor duración de los brotes. También se han descrito casos de dolor torácico producido por inflamación de la membrana que envuelve a los pulmones (pleura) o al corazón (pericardio).
La amiloidosis es la complicación más grave del TRAPS, aunque sólo se produce en una minoría de casos. Se manifiesta por la aparición de grandes cantidades de proteínas en la orina y la progresión a una insuficiencia renal.

¿Es la enfermedad igual en todos los niños?
La presentación del TRAPS varía de un paciente a otro, sobre todo en la duración tanto de los ataques como de los períodos sin síntomas. La combinación de los síntomas principales también es variable. Estas diferencias pueden ser explicadas en parte por factores genéticos.

¿Cómo se diagnostica?
Un médico con experiencia sospecha el TRAPS por los síntomas clínicos y la historia familiar.
Los análisis de sangre repetidos durante los ataques son útiles para detectar la inflamación. El diagnóstico sólo se confirma por la demostración de mutaciones en el estudio genético.
El diagnóstico diferencial es con otras enfermedades que producen fiebre recurrente, especialmente la Fiebre Mediterránea Familiar y el síndrome Hiper IgD.