Síndromes febriles recurrentes asociados a anomalías genéticas - ¿Qué significa una anomalía genética?

Quiere decir que un gen ha sido modificado por un tipo de accidente llamado “mutación”. Esta mutación cambia la función del gen implicado, lo que produce una información errónea que origina la enfermedad. En las células de todos nosotros hay 2 copias de cada gen. Una copia se hereda de la madre y la otra del padre. La mutación puede estar:
a.- Presente en los padres. La herencia puede entonces ser de dos tipos diferentes:

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Recesiva. Significa que ambos padres llevan la mutación, pero sólo en uno de sus dos genes. Para que se produzca la enfermedad los dos genes tienen que estar afectados, por lo que ninguno de los padres estará enfermo. El riesgo de que el niño herede la mutación es del 25%.

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Dominante. Significa que basta con que uno de los dos genes tenga la mutación para que se produzca la enfermedad. En ese caso uno de los padres estará enfermo. El riesgo de que el niño herede la mutación es del 50%.
b.- Ausente en los padres. El accidente ha ocurrido durante la concepción del niño. Es lo que se conoce como “mutación de novo”. En teoría, los demás hijos no tienen riesgo (aparte del azar) de que se repita la mutación. Los hijos del niño afectado tienen un riesgo del 50% de heredar la mutación.