Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas - Enfermedad De Tay-Sachs

Introducción

Esta enfermedad es una enfermedad hereditaria que afecta más comúnmente a los judíos del Este de Europa.

Aparece aproximadamente a los 5 meses de vida y el niño muere más o menos a los 5 años de edad.


Causa

La enfermedad es causada por una deficiencia de una enzima llamada HEXOSAMINIDASA, que en condiciones normales esta enzima tiene la función de degradar sustancias grasas llamadas gangliósidos.

A consecuencia de esto a la célula tiene sobrepoblación de estos gangliòsidos y no puede llevar a cabo sus funciones normales. Esto es muy peligroso ya que los gangliósidos son componentes fundamentales del plasmalema neuronal.


Sintomas

• Apatía
• Ceguera
• Ligero retraso mental
• Irritabilidad
• Convulsiones
• Disminución en tono muscular
• Demencia
• Sordera
• Parálisis

Tratamiento

Desgraciadamente no existe.


Diagnóstico

Mediante las pruebas prenatales llamadas amniocentesis y muestra del villus coriónico (CVS).


Enfermedad de Tay-Sachs

¿Qué es la enfermedad de Tay-Sachs? La enfermedad de Tay-Sachs es un mal hereditario fatal que afecta el sistema nervioso central. La forma más común de esta enfermedad afecta a los bebés, que parecen tener un aspecto saludable al nacer y desarrollarse normalmente durante los primeros meses de vida. Luego el crecimiento se hace más lento y aparecen los síntomas. Lamentablemente todavía no existe un tratamiento para estos bebés. Los bebés con la enfermedad de Tay-Sachs carecen de una enzima (proteína) llamada hexosaminidasa A (hex A), necesaria para descomponer algunas sustancias grasas del cerebro y las células nerviosas. Estas sustancias se acumulan y destruyen gradualmente el cerebro y las células nerviosas, hasta que todo el sistema nervioso central deja de funcionar. Los síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs clásica aparecen entre los 4 y los 6 meses de vida, cuando el bebé en apariencia sano deja gradualmente de sonreír, de gatear o de darse vuelta, pierde su capacidad para asir o alcanzar cosas y, con el tiempo, queda ciego, paralítico y no tiene conciencia de lo que le rodea. El fallecimiento se produce antes de los 5 años de edad. ¿Quiénes corren el riesgo de padecer la enfermedad de Tay-Sachs? La enfermedad sobreviene con mayor frecuencia entre los descendentes judíos de Europa Central y del Este (ashkenazi). Alrededor de uno de cada 30 judíos norteamericanos llevan el gen de Tay-Sachs. Algunos individuos no judíos de origen canadiense francés (del valle oriental del río San Lorenzo, en Québec) y los miembros de la población cajún de Louisiana corren un riesgo similar. Los miembros de estos grupos étnicos tienen 100 veces más posibilidades de padecer la enfermedad que quienes no pertenecen a estos grupos. Sin embargo, el tipo juvenil de la enfermedad de Tay-Sachs no necesariamente tiene una mayor incidencia en estos grupos. ¿Cómo se transmite esta enfermedad? Sólo a través de la herencia. Un portador del gen de Tay-Sachs tiene un gen normal para la enzima hex A y un gen Tay-Sachs. El portador no desarrolla la enfermedad y lleva una vida normal, saludable y plena. Sin embargo, cuando dos portadores deciden ser padres: • Existe una probabilidad en cuatro de que cualquiera de sus hijos herede un gen de Tay-Sachs de cada uno de sus padres y desarrolle la enfermedad. • Existe una probabilidad en cuatro de que el niño herede el gen normal de cada uno de sus padres y, en consecuencia, esté absolutamente libre de la enfermedad y del gen de Tay-Sachs. • Existen dos probabilidades en cuatro de que el niño herede un gen de cada clase y sea portador como sus padres y no desarrolle la enfermedad.

Si sólo uno de los padres es portador del gen, ninguno de sus hijos tendrá la enfermedad, pero todos tendrán un 50 por ciento de probabilidades de heredar el gen de Tay- Sachs y ser portadores.

¿Existen otros tipos de enfermedad de Tay-Sachs además de la clásica que afecta a los bebés? El tipo clásico infantil de Tay-Sachs es el más común. Sin embargo, hay otras deficiencias poco comunes de la enzima hex A que, en ocasiones, se incluyen dentro de la denominación genérica de enfermedad de Tay-Sachs. A menudo se las conoce como deficiencia de hex A juvenil, crónica y del adulto. Los individuos afectados tienen niveles bajos de la enzima hex A, que está completamente ausente en el tipo infantil clásico. Esto permitiría explicar por qué los síntomas aparecen en una etapa posterior de la vida y son, por lo general, más leves que los de la enfermedad Tay-Sachs infantil clásica. Los niños con deficiencia de hex A juvenil desarrollan síntomas similares a los del tipo infantil pero entre los 2 y los 5 años. Aunque la enfermedad sigue un curso más lento, la persona afectada generalmente fallece antes de los 15 años de edad. Los síntomas de la deficiencia crónica de hex A también pueden comenzar alrededor de los 5 años, pero son mucho más leves que los que caracterizan a los tipos infantil y juvenil. La capacidad mental, la visión y la audición permanecen intactas, pero se presentan problemas para pronunciar palabras, debilidad muscular, calambres, temblores, un andar vacilante y, en ocasiones, enfermedades mentales. Los adultos con insuficiencia de hex A experimentan muchos de los mismos síntomas que los individuos que padecen el tipo crónico, pero los síntomas comienzan en una etapa posterior de la vida. ¿Hay algún tratamiento para la enfermedad de Tay-Sachs? Lamentablemente no hay cura ni tratamiento que impida que la enfermedad siga su curso. Sólo se puede hacer que los niños afectados lleven la vida más cómoda que sea posible. ¿Puede la enfermedad de Tay-Sachs diagnosticarse antes del nacimiento? Sí. Mediante las pruebas prenatales llamadas amniocentesis y muestra del villus coriónico (CVS) es posible diagnosticar la enfermedad de Tay-Sachs antes del nacimiento. En la amniocentesis, que generalmente se practica entre las semanas 15 y 18 del embarazo, se inserta una aguja en el abdomen de la madre para tomar una muestra del líquido que rodea al feto. El líquido contiene células fetales que son analizadas para detectar la presencia de hex A. En el análisis del villus coriónico (CVS), el médico toma una muestra de las células ya sea mediante un tubo delgado insertado en la vagina y el cuello.