Enfermedades metabólicas producidas por enzimas defectuosas - Porfiria

Mal funcionamiento de un grupo de enzimas llamadas porfirinas, que se sintetizan a partir de el acetato y la glicina;las porfirinas más importantes que existen en la naturaleza son la uroporfirina, coproporfirina y la protoporfirina, esta última esta presente en la hemoglobina. La palabra porfiria proviene del griego porphyra, que significa morado o púrpura.

Las porfirias se pueden dividir en dos grupos porfiria eritropoyetica que se subdivide en:

1.- Uroporfirina eritropoyetica: Se caracteriza por la presencia de depositos excesivo de porfirna (uroporfirina y coproporfirina) en los tejidos,que produce intensa fotosencivilidad.El color de la orina varía del rosa al rojo. 2.- Protoporfiria eritropoyetica: Se expresa fotosencivilidad cutanea con prurito intenso y doloroso, edema y eritema de las partes expuestas; hay aumento en el contenido de protoporfirina en normoblastos y eritrocitos. Y porfiria hepática. Las porfirias son un conjunto de trastornos hereditarios que implican anomalías en la producción de pigmentos de hem, la substancia básica para la producción de la hemoglobina (pigmento de los glóbulos rojos), de la mioglobina (pigmento rojizo de las células musculares) y otras substancias llamadas citocromos, aparecen a caulquier edad. Las porfirias están caracterizadas por tres hallazgos fundamentales: fotodermatitis (sensibilidad a la luz que causa erupciones), molestias neurosiquiátricas y viscerales como el dolor abdominal, cólicos y otros.

La Porfiria es una enfermedad crónica que evoluciona con crisis de agudización. Dependiendo de la variedad, pueden manifestarse náuseas, vómitos, debilidad muscular, palidez, ampollas en la piel, convulsiones, emisión de orinas rojizas y otros síntomas.

Entre los factores que favorecen esta patología se incluyen drogas, abuso excesivo de alcohol, estrés, ejercicios extenuantes, infecciones, alteraciones fisiológicas, dieta pobre en hidratos de carbono y ciertos medicamentos.Existen dos grandes grupos de porfirias, las que se presentan con crisis neuropsíquicas y las que no lo hacen. En el primer caso existen alteraciones de conciencia, parálisis de extremidades, dificultades respiratorias, hipertensión, taquicardia e hiponatremia (bajos niveles de sodio en la sangre). Mientras que las otras evidencian alteraciones dermatológicas importantes que incluyen fotosensibilidad, labilidad cutánea, hiperpigmentación e hipertricosis (exceso de vello). También puede presentarse en forma mixta, la que a veces provoca cirrosis y hepatocarcinoma (cáncer de hígado).

Las porfirias se pueden clasificar de acuerdo a tres características:

1. El sitio principal de producción anormal de porfirinas, en hepáticas o eritropoyéticas (eritropoyesis es el mecanismo por el que se forma la sangre). 2. La presentación: aguda (que tiene un curso breve y relativamente grave) o crónica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo). 3. El patrón de déficit enzimático en la producción del hem.