| Cap 23 |
Alcaptonuria
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Al llegar alos 40 o 50 años de edad aparecen manifestaciones sintomáticas principalmente artríticas. En los tejidos con escasa actividad metabólica se despositan pigmentos pardos o negruzcos. Esta pigmentacion es particularmente destacada en los cartilagos, vainas tendinosas y periostio |
| Cap 20 |
Xeroderma Pigmentosum
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Un aumento en la incidencia del cáncer y del cáncer no melanoma. La edad media del cáncer de la piel es de 8 años en los pacientes de XP comparados a 60 en la población normal. Los primeros síntomas ocurren entre 1 y 2 años de la edad . Los pacientes de XP son también susceptibles a la infección |
| Cap 3 |
Talasemia
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, una media de 2-3 g/dl por debajo del nivel correspondiente a la edad del paciente. Talasemia minor o Rasgo talasémico. Forma de portador oculto, generalmente asintomática. Pero se pueden confundir con anemias ferropénicas leves y tratarse erróneamente con hierro. ALFA-TALASEMIA La cadena alfa |
