| Cap 1 |
Fenilcetonuria
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Que ingerirlos en la dieta . Estructura quimica de la fenilalanina
Es una enfermedad hereditaria con carácter autosómico recesivo:
Ambos padres deben tener el gen defectuoso. La probabilidad de que el gen anómalo se transmita a los hijos es del 75%:
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| Cap 15 |
Xantomatosis
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, se presentan ataques cardíacos a los 40 ó 50 años, y el 85% de los hombres con este trastorno han experimentado un ataque cardíaco a los 60 años. Una dieta apropiada, ejercicios y el uso de nuevas drogas pueden bajar los lípidos a niveles más seguros. Es posible que una persona herede dos genes |
| Cap 22 |
Aciduria Metilmalónica
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Desapercibidos en la primera infancia. Los aminoácidos valina e isoleucina y la dieta rica en proteínas acentúan las anormalidades bioquímicas. En dependencia de cual sea el defecto de la mutasa puede haber hiperglucemia intermitente y cuerpos cetónicos en orina. El espectro clínico que pueden tener estos |
