| Cap 2 |
Porfiria
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Existen alteraciones de conciencia , parálisis de extremidades, dificultades respiratorias, hipertensión, taquicardia e hiponatremia (bajos niveles de sodio en la sangre). Mientras que las otras evidencian alteraciones dermatológicas importantes que incluyen fotosensibilidad, labilidad cutánea |
| Cap 13 |
Enfermedad De Tay-Sachs
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. Los síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs clásica aparecen entre los 4 y los 6 meses de vida, cuando el bebé en apariencia sano deja gradualmente de sonreír, de gatear o de darse vuelta, pierde su capacidad para asir o alcanzar cosas y, con el tiempo, queda ciego, paralítico y no tiene conciencia |
| Cap 9 |
Enfermedad De Gaucher
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; GC). //**Histología**// Desde una perspectiva histórica , la primera etapa en el diagnóstico implicaba el examen de aspirados de médula ósea, o bazo y la identificación de células de Gaucher en los mismos. Los histiocitos acumulan así grandes cantidades de glucocerebrósidos que confieren |
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