| Cap 1 |
Fenilcetonuria
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Fenilalanina, compensando esta carencia con niveles más altos de tirosina y los demás aminoácidos básicos. El equilibrio entre demasiada y poca "Fenilalanina" es diferente para cada niño y depende de la severidad de la deficiencia de la enzima y la edad de niño , el promedio del crecimiento |
| Cap 19 |
Hiperglicerolemia
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Tiene un papel esencial en el desarrollo de la suprarrenal en los dos sexos. La hipoplasia suprarrenal congénita es rara afectando a un niño vivo de 12. 500. Corresponde a 4 cuadros: 1 – Forma esporádica con hipoplasia pituitaria 2 – Forma autosómica recesiva con “microsuprarrenales” de causa |
| Cap 22 |
Aciduria Metilmalónica
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Niños es muy amplio y va desde la muerte neonatal en los casos graves, hasta el retardo de crecimiento y de desarrollo psíquico en otros, pasando por casos de muerte súbita en la infancia. Puede causar enfermedad renal severa que en ocasiones precisa transplante, tipo nefritis intersticial. Otro |
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