| Cap 9 |
Enfermedad De Gaucher
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(hepatomegalia) · Enfermedad pulmonar · Cambios cutáneos · Deterioro cognitivo · Dolor y fracturas óseas · Tendencia a la formación de hematomas · Fatiga · Convulsiones · Edema grave al nacer · Problemas con las válvulas cardíacas Signos y exámenes Se pueden realizar los siguientes exámenes: · Examen |
| Cap 1 |
Fenilcetonuria
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. Una enzima es una proteína capaz de activar indirectamente una reacción química. A través de la síntesis de la fenilalanina por la enzima fenil alanín hidroxilasa (PAH) se obtiene tirosina, que se transforma en L-DOPA que es un potente neurotransmisor imprescindible para el correcto desarrollo |
| Cap 19 |
Hiperglicerolemia
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/microdeleciÓn (Signo ocasional)
Se sabe que hay 3 tipos distintos de deficiencia de la glicerol quinaza: infantil, juvenil, y adulto. El infantil es asociado con el retraso de desarrollo severo y el síndrome de tachadura de gen inmediato con la hipoplasia suprarrenal congénita, edemas |
