| Cap 18 |
Galactosemia
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Puede hacerse también diagnóstico prenatal, mediante determinación de la actividad enzimática en cultivo de células de amniocentesis o detectando un aumento del galactitol en el líquido amniótico. TRATAMIENTO El tratamiento consiste en una dieta libre de galactosa, sin leche ni productos lácteos |
| Cap 22 |
Aciduria Metilmalónica
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Que difieren en sus estructuras y propiedades químicas. Los siguientes síntomas clínicos pueden indicar la necesidad de la determinación de ácidos orgánicos, entre ellos el metilmalónico : -Acidosis metabólica o pH inusualmente bajo en la sangre de causa desconocida. -Presencia de olor extraño |
| Cap 8 |
Mucopolidosis
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Bruscas semejantes a las de un choque eléctrico, convulsiones y ataxia, pero no asocia facies tosca, ni disostosis múltiple; se debe a un déficit de la enzima neuraminidasa. El diagnóstico de todos estos tipos se basa en la determinación de la actividad de la enzima neuraminidasa. Idealmente |
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