| Cap 3 |
Talasemia
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Y acumulación de líquidos. Suelen nacer muertos o morir a las pocas horas del nacimiento. No existe un tratamiento eficaz para estos bebés. En cuanto a la talasemia beta, existen: • La talasemia mayor, el tipo más grave, también es conocida como “anemia de Cooley”, en homenaje al médico que la describió |
| Cap 22 |
Aciduria Metilmalónica
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, y confirmado mediante estudios enzimáticos y genéticos. El paciente fue tratado inicialmente con hidroxicobalamina parenteral (1 mg diario), carnitina oral (100 mg/kg/ día ) y dieta hipoproteica. Este tratamiento normalizó los niveles de ácido metilmalónico. A pesar del tratamiento |
| Cap 12 |
Enfermedad De Almacenamiento De Glucosa
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Que contenga sólo glucosa o polímeros de glucosa que aportarán un flujo metabólico de 8-10mg/kg/min en lactantes y de 5 a 7 mg/kg/min en niños mayores. Durante todo el día se administrarán frecuentes comidas con alto contenido de carbohidratos. La distribución de calorías puede ser de 65 a 70 |
