| Cap 18 |
Galactosemia
|
| |
Inevitablemente una catarata congénita. El déficit de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT), que produce la llamada Galactosemia clásica . --- El déficit de UDP galactosa-4-epimerasa (GALE). Esta enzima cataliza la interconversión de UDP-glucosa y UDP-galactosa. Su deficiencia da lugar |
| Cap 13 |
Enfermedad De Tay-Sachs
|
| |
. Los síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs clásica aparecen entre los 4 y los 6 meses de vida, cuando el bebé en apariencia sano deja gradualmente de sonreír, de gatear o de darse vuelta, pierde su capacidad para asir o alcanzar cosas y, con el tiempo, queda ciego, paralítico y no tiene conciencia |
| Cap 10 |
Citrulinemia
|
| |
Y en fibroblastos en cultivo. --- Existen dos tipos de citrulinemia descritos hasta ahora. La Citrulinemia Tipo I (citrulinemia clasica ) puede ser diagnosticada durante los primeros días de vida, y es diagnosticada en 1 de cada 57,000 nacimientos. La Citrulinemia Tipo II se ha diagnosticado principalmente |
|
