| Cap 16 |
Fucosidosis
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Con cáncer colorrectal, y en 232 donantes. Los resultados del estudio revelaron que la actividad de la AFU es significativamente menor (4,8 ± 3,09 U/ml ) en pacientes con cáncer colorrectal que en donantes (10,5 ± 5,46 U/ml ), estableciéndose como punto de corte a partir del cual evaluar el valor |
| Cap 21 |
Enfermedad De Pompe
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Que confiere a la molécula una estructura arbórea, que permite acumular millones de moléculas de glucosa. El glucógeno se acumula en el hígado, los músculos, los nervios y el tejido cardíaco, impidiendo su funcionamiento adecuado. La lengua , el corazón y el hígado aumentan de tamaño. Los niños afectados |
| Cap 1 |
Fenilcetonuria
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Afortunadamente es muy poco frecuente: hay dos casos en España) y del “cofactor no proteico BH4” que se presenta un caso por cada 100. 000 nacidos vivos y sí tiene tratamiento. Diagnóstico
Como prevención se puede hacer un estudio mediante la amniocentesis y una prueba |
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