| Cap 8 |
Mucopolidosis
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infantil //: es similar al síndrome de Hurler y comienza en el primer año de la vida, los niños que son normales al nacimiento, presentan deformidades múltiples por defecto de la osificación de los huesos, facies tosca, retraso mental moderado, crisis convulsivas, esplenomegalia (bazo anormalmente |
| Cap 19 |
Hiperglicerolemia
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/microdeleciÓn (Signo ocasional)
Se sabe que hay 3 tipos distintos de deficiencia de la glicerol quinaza: infantil , juvenil, y adulto. El infantil es asociado con el retraso de desarrollo severo y el síndrome de tachadura de gen inmediato con la hipoplasia suprarrenal congénita, edemas |
| Cap 1 |
Fenilcetonuria
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Y por ello no se metaboliza adecuadamente el aminoacido fenilalanina. Por lo tanto se acumula excesivamente, se trata de una enfermedad infantil metabólica progresiva, severa, que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo. La herencia es autosómica recesiva, por lo que ambos |
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