| Cap 3 |
Talasemia
|
| |
Una? -cadena, y ambos genes están localizados en el cromosoma 16. El gen que codifica las cadenas? (HBB) está localizado en el cromosoma 11. En la? -talasemia (gen HBA1 (OMIM 141800) y HBA2 (OMIM 141850)) hay una deficiencia de síntesis de cadenas?. El resultado es un exceso de cadenas beta |
| Cap 20 |
Xeroderma Pigmentosum
|
| |
. MECANISMO DE LA ENFERMEDAD
Los genes XPA y XPB van chequeando la integridad del DNA, juntamente con otros cofactores. Una vez detectan una lesión se unen a ella. Esta unión sirve como señal de daño en el DNA para otras enzimas. Se nos forma un complejo enzimático que enmarca la lesión |
| Cap 10 |
Citrulinemia
|
| |
Genéticas conocidas como desórdenes del ciclo de la urea. La citrulinemia tiene sus orígenes en transtornos genéticos que pueden ser hereditarios. Los genes afectados en esta enfermedad son el ASS y el SLC25A13. Cada gen produce un tipo distinto de citrulinemia. La citrulinemia tipo I |
