| Cap 1 |
Fenilcetonuria
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En tratamiento antes de la gestación para evitar que la subida de los niveles de fenilalanina interfieran en el desarrollo del bebé . Complicaciones
El niño sufrirá retardo mental severo si este trastorno no recibe tratamiento. El trastorno de hiperactividad y déficit de atención (ADHD |
| Cap 18 |
Galactosemia
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Es un disacárido debido a que está compuesto de dos azúcares, galactosa y glucosa, enlazados. Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el sistema del bebé , causando daño al hígado, al cerebro, a los riñones y a los ojos. Los individuos |
| Cap 22 |
Aciduria Metilmalónica
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Con la mutación cblC de comienzo neonatal. Nacido tras una gestación normal, desarrolló una hipotonía general y graves dificultades de alimentación a los 5 días. El diagnóstico de aciduria metilmalónica con homocistinuria fue establecido basándose en los análisis de los aminoácidos y de los ácidos orgánicos |
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