| Cap 9 |
Enfermedad De Gaucher
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De una frecuencia, al menos doble de la observada. ''//** Clínica ''**// En dependencia de la presencia, o ausencia de afectación neurológica y su gravedad, la EG se clasifica en la actualidad en tres tipos. El tipo 1, no neuropático, compatible con una supervivencia prolongada, es el má s frecuente |
| Cap 21 |
Enfermedad De Pompe
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De la alimentación. Las otras formas hepáticos de las glucogenosis (cuadro adjunto) quizá produzcan síntomas tan parecidos que no se puedan distinguir en forma clínica , y varían de hipoglucemia y cetoacidosis sintomáticas y problemáticas a hepatomegalia esencialmente asintomática. Es más probable |
| Cap 8 |
Mucopolidosis
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Grande), opacidad corneal y mancha rojo cereza, siendo la enfermedad rápidamente progresiva.3. //Forma de inicio juvenil//: también llamada galactosialidosis, se debe a un déficit combinado de dos enzimas: beta-galactosialidasa y neuraminidasa; la clínica , es similar a la de la forma infantil, puede |
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