| Cap 9 |
Enfermedad De Gaucher
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444 (L444P) ( Horowitz 1994,Beutler 1995). Correlaciones genotipo/fenotipo en la Enfermedad de Gaucher Lo que resulta más difícil de explicar es que, dentro de un grupo particular con el mismo genotipo, hay una gran variabilidad en la gravedad de la enfermedad, incluso entre hermanos y gemelos |
| Cap 10 |
Citrulinemia
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De los aminoácidos en la orina de niños con retraso mental. En la actualidad se sabe que el fenotipo de la citrulinemia abarca un amplio espectro. Algunos de los pacientes no presentan ningún signo clínico, otros fallecen durante el periodo neonatal, esta notable variabilidad se debe a la expresión de genes |
| Cap 10 |
Citrulinemia
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De niños con retraso mental. En la actualidad se sabe que el fenotipo de la citrulinemia abarca un amplio espectro. Algunos de los pacientes no presentan ningún signo clínico, otros fallecen durante el periodo neonatal, esta notable variabilidad se debe a la expresión de genes distintos |
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