| Cap 1 |
Fenilcetonuria
|
| |
. Una enzima es una proteína capaz de activar indirectamente una reacción química . A través de la síntesis de la fenilalanina por la enzima fenil alanín hidroxilasa (PAH) se obtiene tirosina, que se transforma en L-DOPA que es un potente neurotransmisor imprescindible para el correcto desarrollo |
| Cap 2 |
Porfiria
|
| |
Y eritrocitos. Y porfiria hepática. Las porfirias son un conjunto de trastornos hereditarios que implican anomalías en la producción de pigmentos de hem, la substancia básica para la producción de la hemoglobina (pigmento de los glóbulos rojos), de la mioglobina (pigmento rojizo de las células |
| Cap 22 |
Aciduria Metilmalónica
|
| |
La aciduria metilmalónica es una enfermedad que se debe a defectos en el fermento metilmalonil -Coenzima A- mutasa que da lugar a a que se presente la reacción química que transforma el ácido metilmalónico en ácido succínico. En esta reacción química se puede detectar que está presente la vitamina |
