| Cap 1 |
Fenilcetonuria
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. Una enzima es una proteína capaz de activar indirectamente una reacción química . A través de la síntesis de la fenilalanina por la enzima fenil alanín hidroxilasa (PAH) se obtiene tirosina, que se transforma en L-DOPA que es un potente neurotransmisor imprescindible para el correcto desarrollo |
| Cap 22 |
Aciduria Metilmalónica
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La aciduria metilmalónica es una enfermedad que se debe a defectos en el fermento metilmalonil -Coenzima A- mutasa que da lugar a a que se presente la reacción química que transforma el ácido metilmalónico en ácido succínico. En esta reacción química se puede detectar que está presente la vitamina |
| Cap 8 |
Mucopolidosis
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A la deficiencia de la enzima (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química del organismo) betaglucosidasa ácida, que origina un depósito de un glucocerebrósido, la glucosilceramida, en el sistema retículoendotelial. Afecta a todas las razas, aunque su frecuencia es mayor entre la población judía |
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