| Cap 18 |
Galactosemia
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Galactosemia La galactosemia es una enfermedad que generalmente se inicia desde recien nacido y en la cual se tiene una incapacidad de la degradacion de la azucar simple (al acumularse se producen daños graves a el higado,siistema nervioso y otros sistemas corporales) debido a un mal |
| Cap 22 |
Aciduria Metilmalónica
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De ocurrencia de esta enfermedad puede ser mayor, debido a que muchos recién nacidos mueren de casos no diagnosticados. Esta enfermedad afecta por igual a niños y niñas. --- SIGNOS DE SOSPECHA DE UNA ACIDURIA METABOLICA Los ácidos orgánicos que se detectan en orina, son un grupo heterogéneo de metabolitos |
| Cap 1 |
Fenilcetonuria
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Un caso por cada 10. 000 – 20. 000 recién nacidos vivos. No hay distinción de sexos. Síntomas
Microcefalia
Temblores y movimientos espasmódicos de brazos y piernas
Postura anormal de las manos
Convulsiones
Hiperactividad
Retraso mental
Aspecto típico |
