| Cap 15 |
Xantomatosis
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, desarrollan depósitos en los tendones y alrededor de la córnea de los ojos. La aterosclerosis comienza antes de la pubertad y los ataques cardíacos y la muerte pueden ocurrir antes de los 30 años. **SÍNTOMAS CLÍNICOS** El paciente presentara en caso de padecer xantomatosis: 1. - Fuertes |
| Cap 16 |
Fucosidosis
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De una evaluación de la genética. Un equipo de la genética considera el historial médico y las características clínicas de un paciente para determinar qué tipo de prueba genética es apropiado. Para el diagnóstico de una enfermedad del almacenaje de la glicoproteína, un análisis de orina debe demostrar |
| Cap 3 |
Talasemia
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Embargo, este tipo de tratamiento sólo puede practicarse en una pequeña cantidad de pacientes que cuentan con un donante de médula adecuado. Además, el procedimiento del transplante es riesgoso y puede causar la muerte del paciente . La TALASEMIA es un trastorno hereditario caracterizado |
