| Cap 8 |
Mucopolidosis
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:// se manifiesta por hinchazón generalizada del feto, acumulación de líquido en la cavidad peritoneal, desarrollo anómalo de tejidos u órganos, dilatación de los vasos sanguíneos de muy pequeño calibre, córnea opaca, hepatoesplenomegalia y muerte fetal o durante la primera infancia .2. //Forma de inicio |
| Cap 22 |
Aciduria Metilmalónica
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B12. Es un trastorno metabólico hereditario, normalmente diagnosticado en la infancia , que ocasiona la acumulación de ácido metilmalónico en el cuerpo y que puede conducir a problemas metabólicos graves. Se han descrito defectos de un fermento denominado racemasa y de otro denominado mutasa |
| Cap 9 |
Enfermedad De Gaucher
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A los niños como a los adultos y tiene mayor frecuencia en la población judía asquenazí, afectando a un número que puede estar entre 1 de 500 – 1000 nacimientos. · La enfermedad tipo 2 generalmente comienza en la infancia con un compromiso neurológico grave y es una forma que puede llevar a una enfermedad |
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