| Cap 21 |
Enfermedad De Pompe
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Explicarse por la deficiencia de la disponibilidad del glucógeno hepático, y la gravedad de los síntomas varia según el grado de trastorno de la transformación del glucógeno en glucosa sanguínea. En el tipo IV los síntomas son consecuencia de la cirrosis resultante. Las glucogénesis musculares, o sea |
| Cap 9 |
Enfermedad De Gaucher
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) De los datos que poseemos podría inferirse una frecuencia de 1/200. 000 - 400. 000 en España. No obstante, la alta proporción de sujetos asintomáticos (un 14% en nuestra experiencia) y los resultados publicados por el grupo de Sa Miranda en Portugal (Lacerda 1994) hacen muy verosímil la hipó tesis |
| Cap 8 |
Mucopolidosis
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, por primera vez, a los 9 años por deformidades óseas progresivas. Posteriormente, se comprueba su dificultad en el aprendizaje y lo trasladan a una escuela especial en la que logra alcanzar el sexto grado a los 15 años de edad. Los estudios radiológicos mostraron siempre alteraciones óseas |
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